Профилактическая мастэктомия — это операция с удалением здоровых молочных желез при высоких рисках развития злокачественной опухоли, обычно при наследственной предрасположенности к раку.

Профилактическая мастэктомия
Профилактическая мастэктомия

Что такое наследственный рак 

Рак этого типа обусловлен мутаций генов, и предрасположенность к нему может передаваться по наследству.

Таблица 1. Частота возникновения рака молочной железы, в зависимости от мутации генов

Частота возникновенияМутация гена
28%BRCA1
37%BRCA2
35%Другие гены

Когда выполняется удаление груди для профилактики

Операцию по удалению молочных желёз для профилактики возникновения в них рака выполняют только у тех, у кого такие риски действительно оправданы: при наличии мутации генов (как у Анджелины Джоли).

Фиброаденомы, кисты, папилломы, фиброаденомомтоз или ФАМ — не являются предраковыми заболеваниями, не приводят к увеличению частоты возникновения рака, поэтому не требуют удаления груди для профилактики. 

Профилактическая мастэктомия в России

В России такие операции стали выполнять недавно. Первую профилактическую мастэктомию с одномоментной реконструкцией сразу с 2-х сторон я выполнил в 2015 году. До этого приходилось оперировать пациенток с мутацией с одной стороны, когда вторая грудь уже была прооперирована по поводу рака.

Цена профилактической мастэктомии

Стоимость профилактической мастэктомии (с одной стороны) с её одномоментной реконструкцией сразу постоянным имплантом (не требует последующей замены) стоит около 150 тыс. руб.

Помимо этого, оплачивается анестезия (10-15 тыс. руб.), нахождение в палате (около 2 тыс. руб./сутки), гистологическое исследование ткани удалённой молочной железы (до 5 тыс. руб.) — по договору в Университетском Маммологическом Центре. 

Длительность госпитализации – 4-7 дней.

Помимо указанных расходов необходимо самостоятельно приобрести компрессионное бельё и компрессионные антитромбоэмболические чулки, а перед операцией — пройти необходимые анализы и обследования под уже утверждённую дату операции.

В развитых странах профилактическую мастэктомию оплачивает государство: это выгоднее, чем наблюдать и лечить пациентов от рака.

Профилактическая мастэктомия до и после

Ген мутации рака молочной железы

Сегодня всем пациентам с раком молочной железы в развитых странах выполняют расширенное генетическое тестирование – 8% таких больных имеют значимые мутации (5-10% от всех случаев РМЖ).

Таблица 2. Риски развития онкологии при мутациях генов

Родственные рискиЧастота возникновенияМутация в гене
НизкиеКак в общей популяции, могут прослеживаться в семье; имеют низкое распространениеCOX11 TOX3 ESR1 FGFR2 LSP1
СредниеРазнообразные редкие варианты, прослеживающиеся в семье, среднее распространениеATM CDH1 CHEK2 BRIP1 PALB2
ВысокиеРазнообразные варианты и высокая частота возникновенияBRCA1/2 PTEN TP53 STK11

Если в молодом возрасте РМЖ обусловлен мутацией – разумнее выполнить мастэктомию (с одномоментным протезированием), так как при органосохранной операции (из-за мутации) останутся шансы на возникновение новой опухоли в оставшейся молочной железе.

Если наследственный рак груди возник в зрелом возрасте – можно рассмотреть вариант органосохранной операции. В зрелом возрасте маловероятно, что вы доживёте до рака второй железы, кроме того, вы будете соблюдать все рекомендации по профилактике и наблюдению.

  • Частота местных рецидивов через 5, 10 и 15 лет при органосохраняющих операциях и мастэктомии у пациентов с BRCA мутациями сопоставима.
  • Выживаемость после 15 лет при органосохраняющих операций и мастэктомии у пациентов с BRCA мутациями – сопоставима.

Эстетические преимущества – в группе после органосохранных операций

Профилактическое удаление второй (здоровой) молочной железы при наследственном РМЖ уменьшает риски возникновения в ней рака. Но общая выживаемость при наследственном раке не отличается от выживаемости тех, у кого мутации отсутствуют.

Выживаемость при наследственном раке
Выживаемость при наследственном раке

Тем, кто отказался от профилактической мастэктомии здоровой железы или кому была выполнена органосохраняющая операция при наследственном раке – рекомендуется:

  • Активное наблюдение: ежегодная МРТ + маммография + УЗИ;
  • Изменение образа жизни: снижение веса тела до нормы, отказ от алкоголя, регулярные физические нагрузки, отказ от приёма гормональных контрацептивов;
  • Профилактический приём препаратов;
  • Аднексэктомия после 35 лет;
  • Репродуктивные рекомендации (при ЭКО тестировать эмбрионы на отсутствие мутации до имплантации).

Анализ на мутацию — когда и кому нужно сдавать анализы на мутацию рака молочной железы

Показания для генетического анализа на наследственный рак молочной железы и яичников довольно широки.

Пациенты с раком молочной железы, у которых:

  • РМЖ возник до 50 лет;
  • трижды негативный рак груди возник до 60 лет;
  • диагностирован первичный рак обеих молочных желёз;
  • есть 2 и более близких кровных родственника с раком молочных желез в любом возрасте.

Также генетический анализ на наследственный рак груди должен назначаться при наличии у пациента РМЖ в любом возрасте, если имеется ещё 1 кровный родственник:

  • с РМЖ до 50 лет;
  • с инвазивным раком яичника;
  • с раком груди у мужчин;
  • с раком поджелудочной железы;
  • с метастатическим раком предстательной железы высокой степени злокачественности.

Люди, у которых родственники 1 и 2 степени родства имеют:

  • РМЖ до 45 лет;
  • Рак яичников;
  • РМЖ у мужчин;
  • Рак поджелудочной железы;
  • Метатстатический рак предстательной железы;
  • 2-х и более родственников с первичным РМЖ;
  • 2-х и более родственников с РМЖ с одной стороны, если у одного рак возник до 50 лет.

Рекомендации NCCN Guiddelines Version 3.2019: Breast and/or Ovarian Cancer Genetic Assessment.

Наследственный рак молочной железы необязательно трипл-негативный.

Типы наследственного РМЖ
Типы наследственного РМЖ

Где сделать анализ на мутацию в Санкт-Петербурге 

Я рекомендую анализ на мутацию генов выполнять у генетика Имянитова Евгения Наумовича. Тел. 8 (901) 302-37-07.

Необходимо проверить на носительство мутаций и родственников пациентов с наследственным РМЖ.

Также, если вы не хотите передать уже обнаруженный свой “сломанный ген” своим детям — при экстракорпоральном оплодотворении рекомендуется проверка эмбрионов до имплантации.  При протекающей беременности возможен амниоцентез и забор ворсин хориона на анализ.

Вероятность возникновения рака второй молочной железы

Возникновение рака молочной железы из-за мутации
Возникновение рака молочной железы из-за мутации

Профилактическая мастэктомия второй молочной железы показала уменьшение смертности при BRCA мутации в следующих случаях:

  • у тех, кто моложе 40 лет;
  • при опухоли больше 2 см;
  • при N0 статусе узлов;
  • при низкой степени злокачественности опухоли;
  • при не трижды негативном раке;
  • у тех, кто не требует получения химиотерапии;
  • у тех, кто подлежит лучевой или гормонотерапии.

Химиотерапия, гормонотерапия и ХТ+таргет – в адъювантном лечении по поводу первого рака молочной железы – достоверно снижали частоту рака второй молочной железы. Особенно эффективны оказались таксаны и ингибиторы ароматазы.

Возможно ли не удалять грудь при наличии мутации генов?

Не удалять грудь при мутации возможно. Профилактическая мастэктомия — один из вариантов уменьшить шансы возникновение рака. Для пациентов с мутацией генов разработан ряд мер по профилактике возникновения рака молочной железы.

При выявлении мутаций (без болезни) рекомендуется корректировка образа жизни, включающая:

  • Грудное вскармливание;
  • Поддержание нормальной массы тела. Превышение ИМТ (индекс массы тела) на 5 кг/м.кв. однозначно связано с пременопаузальным раком молочной железы у носителей мутации BRCA1/2 (по результатам исследования ОР = 0,94, 95% Ди = 0,90 – 0,98; Р = .007);
  • Отказ от алкоголя;
  • Регулярная физическая нагрузка. Пременопаузальным женщинам – энергичная. Постменопаузальным – умеренная активность (минимально – 150 мин умеренной аэробики еженедельно или 75 мин еженедельной энергичной аэробики).
  • Отказ от гормон-заместительной терапии (её приём, особенно трёхфазных препаратов, достоверно увеличивает частоту РМЖ).

Также важно активное наблюдение за состоянием здоровья:

  • Самообследование молочных желёз с 18 лет. Немедленно нужно обращаться к врачу при появлении уплотнений в груди или подмышкой.
  • С 25 лет — ежегодные МРТ + маммография с 30 лет (или начинать на 10 лет раньше от появления болезни у самого молодого родственника).
  • УЗИ незначительно улучшает скрининг, особенно если МРТ не достижимо. Маммография при плотной (молодой) груди менее эффективна.

Онколог может назначить приём профилактических препаратов:

  • Тамоксифен 20 мг/сут  в пре и пост-менопаузе;
  • или Ралоксифен в постменопаузе по 60 мг/сут – с аналогичной эффективностью.

Противопоказания для профилактического приёма лекарств: тромбозы в анамнезе, ТЭЛА, ОНМК из-за тромбоза, наследственные патологии свёртывания, транзиторный ишемический криз, беременность и её потенциальная возможность, побочные эффекты этих препаратов.

Выживаемость после мастэктомии и органосохраняющей операций у BRCA-пациентов – сопоставимы (исследования Robson et al, 2005; Garcia-etienne et al, 2009; Martin et al, 2014; Pierce et al, 2000).

Виды и эффективность профилактических операций на молочных железах при рисках развития рака груди

Профилактические операции:

  • Профилактическая аднексэктомия в 40 лет. Доказала свою эффективность в увеличении общей выживаемости и снижении вероятности возникновения РМЖ.
  • Профилактическая мастэктомия. Доказала свою эффективность в снижении частоты возникновения РМЖ и смертности, но не значительно. Те, кто перенёс профилактическую двустороннюю мастэктомию в 25 лет добавили всего 8.7% к своей вероятности быть живой в 80 лет. Перенесшие профилактическую мастэктомию в 45 лет – добавили 7%. Для перенесших операцию в 55 лет увеличение было 5%.

Наибольший эффект наблюдался от профилактической мастэктомии, сделанной в 30-40 лет, и аднексэктомии, выполненной в 35-40 лет.

Если профилактическую мастэктомию заменить скринингом и обязательным выполнением других рекомендаций, то ухудшение выживаемости будет всего на 2-3%.